Diagnosi prenatale

-A cosa serve la diagnosi prenatale?

Con la diagnosi prenatale si valuta lo stato di salute del feto durante la gravidanza. Attualmente è possibile individuare soltanto alcune patologie del feto, tra cui:

* alcune patologie malformative

*le anomalie cromosomiche e alcune malattie geniche

*la presenza di agenti infettivi (come il Citomegalovirus, l’Herpes simplex, la Varicella Zoster, il Rubeovirus, l’HIV, il Toxoplasma).

-Quali sono le indicazioni a fare la diagnosi prenatale?

* età materna maggiore di  35 anni.

* precedente figlio affetto da un’anomalia cromosomica.

*presenza di malattie genetiche nella storia famigliare.

*storia familiare di difetti del tubo neurale (come la spina bifida).

*consanguineità.

* aborto spontaneo ricorrete, morte endouterina del feto.

*patologie materne o nel partner.

*rischi teratogeni (assunzione di farmaci, malattie infettive, radiazioni).

*malattie infettive insorte in gravidanza.

-Quali sono gli  esami che riguardano la diagnosi prenatale?

Si dividono in esami invasivi (Villocentesi e Amniocentesi) ed esami non invasivi (Traslucenza nucale e Ultrascreen). I primi sono esami che danno una diagnosi certa indagando il patrimonio cromosomico e genetico del feto per le patologie individuabili con questa tecnica. I secondi sono test di screening che indicano con grande attendibilità il rischio statistico per la donna di avere un bimbo con la Sindrome di Down o  con una  Trisomia  13 e 18.